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[实用贴士] 香港的化验所HKLAB做无创产前检测的准确率有多高

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发表于 2018-6-30 15:48:30 | 显示全部楼层 |阅读模式
     无创产前检查(Non-Invasive Fetal TrisomY test)是香港化验所HKLAB提供的一种非入侵性胎儿染色体异常的检测服务,能在孕早期对胎儿可能患有的染色体异常遗传病如(唐氏综合症)做出最全面准确快速的筛查,且安全无创,无流产风险。
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  孕妇在怀孕期间,胎儿游离的DNA会经过胎盘进入母亲的血液系统,只需抽取怀孕10周以上的孕妇10ml静脉血,从中提取出胎儿游离DNA片段,运用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析技术,即可获得全面的胎儿染色体信息,计算出胎儿患有染色体异常疾病的风险,如临床发病率较高的唐氏综合症,爱德华氏综合症,巴陶氏综合征等,准确率高达99%以上。

  唐氏综合症(21号染色体三体症)发病率随孕妇年龄增加而上升,超过35岁的孕妇发病率为1/400,占流产个案的30%,唐氏综合症患儿智力障碍,面部发育异常,没有独立生活能力。

  除此以外,香港化验所HKLAB的无创产前检查首次将筛查的范围扩展到6种常染色体三倍体综合症(包括21号,18号,13号,9号,16号,22号染色体),4种性染色体异常(XO,XXY,XXX,XYY),8种染色体微缺失综合症,是目前为止覆盖范围最全面的无创产前检查。

  以上染色体异常的疾病可导致的症状有: 早夭,心脏,脑,肾脏发育异常,先天性心脏病,神经系统发育迟缓,智力障碍,认知障碍,骨骼肌体统异常,免疫系统缺陷,面部畸形,唇腭裂,生殖系统发育不全,不育等。

  香港化验所NIFT无创产前检查有超过百万例的超大型数据库作为保障,为准妈妈提供安全可靠,准确全面的孕早期胎儿染色体筛查,以降低新生儿受遗传病的影响,达到优生优育的目的,提高家庭幸福指数。

  香港化验所HKLAB Illumina高通量二代测序测序平台是香港化验所HKLAB Manlix无创产前检测,癌症易感基因筛查的技术核心。

  香港化验所HKLAB的HiSeq2000高通量二代测序平台是Illumina公司于2010年推出的新款测序仪,测序原理与Genome Analyzer相同,采用稳定的可逆终止法边合成边测序技术。该技术使用4种含有末端阻断基团和不同荧光信号的碱基进行模板互补链合成,不仅确保了测序的高精确性和高顺序性,而且排除了由重复序列和同聚物导致的测序错误。与Genome Analyzer不同的是,HiSeq2000融合了最新的光学系统和制造工艺,采用2个激光源对Flow Cell扫描,用4台照相机对4种碱基分别进行记录,减少了不同碱基间的信号干扰,提高了测序准确度。HiSeq2000因采用了Flow Cell双表面成像技术,增加了Flow Cell有效面积,从而增大了测序通量,降低了测序成本。

  香港化验所HKLAB的HiSeq2000高通量二代测序平台应用范围广泛,包括:

  1、基因组学

  (1)全基因组测序:测序通量高,准确率高,成本低

  (2)全基因组重测序:动植物重测序

  (3)外显子&目标区域捕获测序

  2、转录组学

  (1)转录组测序

  (2)数字基因表达谱测序

  (3)小RNA测序

  (4)降解组测序

  3、表观组学

  (1)甲基化测序

  (2)RRBS测序

  (3)MeDIP测序

  (4)ChIP测序


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